การตรวจโรคระดับพันธุกรรม

      Gene (ยีน) หรือ พันธุกรรม คือ DNA (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) กรดนิวคลีอิกที่พบในใจกลางของเซลล์ สิ่งมีชีวิตทุกชนิด ได้แก่ คน, สัตว์, พืช, เชื้อรา, แบคทีเรีย, ไวรัส เป็นต้น และ DNA นี้เองที่บรรจุข้อมูลทาง พันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตชนิดนั้นไว้ ไม่ว่าจะเป็นส่วนประกอบเซลล์ อวัยวะภายในไปจนถึงรูปร่างหน้าตาลักษณะ ภายนอก ซึ่งมีลักษณะที่ผสมผสานมาจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อน ซึ่งก็คือ พ่อและแม่ และสามารถถ่ายทอดไปยังสิ่งมี ชีวิตรุ่นถัดไป ซึ่งก็คือ ลูกหลาน และถ้า DNA ส่วนที่ควบคุมการทำงานหรือเกี่ยวข้องกับยีนผิดปรกติจะทำให้เกิด โรคพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดให้แก่บุคคลในครอบครัวและเครือญาติได้

รู้ทันโรคร้ายด้วยการตรวจพันธุกรรม (Gene Diagnostics)

การตรวจมะเร็งระดับพันธุกรรม

    โรคมะเร็งจัดเป็นโรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของ DNA บนยีนที่ทำหน้าที่สำคัญต่างๆ เช่น หน้าที่ควบคุมการเจริญเติบโต และพัฒนาการชองเซลล์ ควบคุมการแบ่งตัวของเซลล์ หน้าที่เกี่ยวกับการซ่อม DNA เพื่อป้องกันไม่ให้ DNA หรือยีนเสียหายหรือกลายพันธุ์

    เมื่อ DNA เกิดการเสียหายหรือกลายพันธุ์ ในเนื้อเยื่อส่วนใดๆ ก็ ตาม ถ้าไม่ได้รับการซ่อมแซม และเซลล์ที่มี DNA ผิดปรกติกลายพันธุ์ เกิดการแบ่งตัวแบบควบคุมไม่ได้ ก็จะทำให้เกิดโรคมะเร็งในเนื้อเยื้อนั้นๆ ได้ในที่สุด ซึ่งการกลายพันธุ์ที่ว่านี้ อาจเป็นพันธุกรรมที่ได้รับ "การถ่าย ทอดมาจากบรรพบุรุษ" แต่ในขณะเดียวกัน ก็อาจเกิดจาก "สิ่งแวดล้อม อาจได้รับจากการบริโภค สัมผัส หรือหายใจเข้าไประหว่างการใช้ชีวิตประจำวัน โดยสารเหล่านี้อาจเข้าไปเกาะยีน ทำให้กลายพันธุจนก่อให้เกิดมะเร็งในที่สุด การกลายพันธุ์ในลักษณะนี้เรียกว่า โซมาติก เซลล์ มิวเทชั่น (Somatic Cell Mutation)

    และนี่คือที่มาของการตรวจยีนระดับ DNA หรือที่ระดับ RNA (กรดชนิดหนึ่งที่มีพันธะหน้าที่ในกระบวนการ ทางพันธุกรรมในการแปลงข้อมูลจากยีนไปเป็นโปรตีน) หรือที่ระดับโปรตีน ซึ่งเป็นการตรวจเพื่อทำนายว่าเรามี ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งหรือไม่ เพื่อนำผลที่ได้รับมาปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการใช้ชีวิต เพราะหากเลือกใช้ ชีวิตให้ถูกต้องยีนที่จะพัฒนาเป็นมะเร็งต่อไปก็อาจหยุดทำงาน ขณะเดียวกันการตรวจยีนที่ระดับ DNA นี้ ยัง สามารถนำมาประยุกต์ใช้กับวิธีการให้ยาเพื่อรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรคมะเร็งได้ด้วย

    การตรวจการกลายพันธุ์แบบ "โซมาติก เซลล์ มิวเทชั่น" บางตำแหน่งจะทำให้รู้ว่าผู้ป่วยไม่ตอบสนอง หรือ ดื้อยาชนิดใด และยาใดที่จะมีผลเสียกับผู้ป่วยมากกว่าจะช่วยรักษาโรค หรือที่เรียกว่า "Targeted Therapy" ที่ เป็นการรักษาโรคอย่างถูกต้อง ตรงจุด โดยไม่ต้องเสียเวลาและสุขภาพไปกับการบำบัดและยาที่ไม่ได้ผลหรือไม่มี ความจำเป็น

ประโยชน์ที่ได้รับ
   - ช่วยป้องกันโรคมะเร็ง ในกลุ่มเสี่ยงจากพันธุกรรมซึ่งมักไม่ทราบว่าตนเองมีความเสี่ยง
   - สามารถบ่งชี้ผู่ป่วยที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยการรับประทานยาเพื่อลดการรักษาที่ไม่จำเป็นและไม่ได้ผล
   - สามารถประเมินความเสี่ยงของคนในครอบครัวได้ รู้เท่าทันโรคหัมะเร็งก่อนป่วย เร็วที่สุดในปัจจุบัน
   - ช่วยในการวางแผนการมีบุตรเพื่อป้องกันบุตรจากโรคมะเร็ง
   - ช่วยในการวางแผนการดำเนินชีวิต เพื่อไม่ให้ยีนก่อโรคมะเร็งได้
   - ช่วยในการวางแผนด้านโภชนาการและการออกกำลังกายเฉพาะบุคคลสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็ง

 โรคมะเร็งที่สามารถตรวจพบได้ด้วยการถอดรหัสพันธุกรรม
   - มะเร็งเต้านม
   - มะเร็งต่อมลูกหมาก
   - มะเร็งเม็ดเลือดขาว

    สำหรับผู้ที่มีประวัติในครอบครัว หรือมีความเสี่ยงสูง สามารถตรวจสอบการการกลายพันธ์หรือตรวจ Palasma DNA เพื่อการพบมะเร็งในระยะต้นๆ อาจตรวจได้ทุก 1-2 ปี ซึ่งการตรวจพบในระดับนี้สามารถ รักษามะเร็งได้ทันที เช่น การเสริมภูมิคุ้มกัน การใช้ Natural Killer Cell ที่มีอยู่ในตัวอยู่แล้ว เพื่อยับยั้งการ เพิ่มจำนวนของเซลล์มะเร็ง
    สำหรับผู้ที่เป็นแล้วหรือกำลังเป็น การตรวจสามารถกำหนดวิธีการรักษาแบบ Target Therapy เพื่อส่งผล ให้การรักษาได้ผล เช่นการใช้ Tumer Fighter, Natural Killer Cell เป็นต้น

    การตรวจระดับยีนไม่ยุ่งยากอย่างที่คิด แม้จะเป็นการตรวจด้วย เทคโนโลยีขั้นสูง แต่การเตรียมตัวก็ไม่ได้ต่างไปจากการเตรียมตัว เพื่อตรวจสุขภาพประจำปีตามปรกติ คือ
    1. ควรเตรียมร่างกายให้อยู่ในภาวะปกติตามที่เป็นให้มากที่สุด รับประทานอาหาร
    2. พักผ่อนให้เพียงพอ
    3. งดดื่มสุราตลอดสัปดาห์ก่อนไปเจาะเลือด โดยเฉพาะในวันก่อน การตรวจเลือด
    4. งดอาหาร น้ำชา กาแฟ สุราสิ่งมึนเมาทุกชนิด อย่างน้อย 6-8 ชั่วโมงก่อนการเจาะเลือด เพื่อให้อาหารและสิ่งตกค้างส่วนเกิน ต่างๆในเลือดได้ถูกใช้หรือขับออกจากกระแสเลือด เป็นภาวะที่ จะได้ผลการตรวจที่จะสามารถชี้ถึงสภาพสมดุลย์ต่างๆ ได้แม่น ยำถูกต้องมากที่สุด